การผสมผสานระหว่างสเต็มเซลล์และยีนบำบัดรักษาโรคผิวหนังจากพันธุกรรมได้
ในความพยายามครั้งสุดท้ายที่จะช่วยชีวิตเด็กชายวัย 7 เว็บสล็อตแตกง่าย ขวบที่กำลังจะตาย นักวิทยาศาสตร์ได้ใช้สเต็มเซลล์และการบำบัดด้วยยีนเพื่อทดแทนผิวของเขาประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์
ความสำเร็จของขั้นตอนนี้แสดงให้เห็นว่าการรักษาแบบผสมผสานอาจมีผลต่อโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก การศึกษายังให้ความกระจ่างเกี่ยวกับการเติมเต็มของผิวนักวิจัยรายงานวันที่ 8 พฤศจิกายนในNature
ในปี 2015 เด็กชายที่มีสภาพผิวหนังทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเรียกว่า junctional epidermolysis bullosa สูญเสียผิวหนังส่วนใหญ่และใกล้จะเสียชีวิต เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีการกลายพันธุ์ในหนึ่งในสามยีน — LAMA3 , LAMB3หรือLAMC2 ยีนเหล่านั้นผลิตชิ้นส่วนของโปรตีนลามินิน 332 ซึ่งช่วยยึดชั้นบนสุดของผิวหนัง คือ หนังกำพร้ากับชั้นที่ลึกกว่า
คนที่เป็นโรคนี้บางครั้งเรียกว่า “เด็กผีเสื้อ” เพราะผิวหนังเปราะบางราวกับปีกของแมลง แม้แต่การเสียดสีเล็กน้อยหรือการกระแทกก็อาจทำให้พุพองรุนแรงได้ แผลพุพองยังส่งผลต่อเยื่อเมือกภายในร่างกาย ทำให้หายใจ กลืน และย่อยอาหารได้ยาก ทารกประมาณ 1 ในทุก 20,000 ในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับอาการดังกล่าว ดังนั้นเด็กประมาณ 200 คนในแต่ละปี มากกว่าร้อยละ 40 เสียชีวิตก่อนวัยรุ่น
แพทย์คิดว่าเด็กชายจะเสียชีวิตด้วย Tobias Hirsch ศัลยแพทย์พลาสติกที่มหาวิทยาลัย Ruhr University Bochum ในเยอรมนี ผู้ช่วยดูแลเขากล่าว ศัลยแพทย์ในห้องเผาไหม้พยายามให้การปลูกถ่ายผิวหนังจากพ่อของเขาแก่เด็กชาย แต่ร่างกายของเด็กปฏิเสธการปลูกถ่าย “เราไม่มีทางเลือกใดๆ ที่จะปฏิบัติต่อเด็กคนนี้” เฮิร์ชกล่าว
สำหรับความช่วยเหลือ
ทีมของ Hirsch ได้หันไปหา Michele De Luca นักวิจัยด้านสเต็มเซลล์จากมหาวิทยาลัยโมเดนาและเรจจิโอ เอมิเลียในอิตาลี De Luca และเพื่อนร่วมงานได้บุกเบิกเทคนิคในการแก้ไขข้อบกพร่องทางพันธุกรรมแบบเดียวกัน ในการทดลองทางคลินิก ทีมของ De Luca ได้พัฒนาผิวหนังที่ได้รับการซ่อมแซมยีนเป็นหย่อมเล็กๆ สำหรับเด็กที่มีอาการเช่นเดียวกัน
กรณีเหล่านี้ร่วมกันแทนที่เนื้อเยื่อ 0.06 ตารางเมตร ประมาณขนาดกระดาษหนึ่งแผ่น แต่เด็กชายซึ่งมีการกลายพันธุ์ใน ยีน LAMB3ได้สูญเสียผิวหนังที่หลังและขาเกือบทั้งหมด และมีรอยพองที่บริเวณอื่น นักวิจัยจำเป็นต้องเปลี่ยนผิวประมาณ 0.85 ตารางเมตร มากกว่า 14 เท่า
ในเดือนกันยายนปี 2015 ทีมงานได้เอาผิวหนังที่ไม่เป็นแผลพุพองจากขาหนีบของเด็กชายขนาด 4 ตารางเซนติเมตร และสร้างเซลล์ต้นกำเนิดจากผิวหนังในห้องแล็บจากตัวอย่างนั้น จากนั้น De Luca และเพื่อนร่วมงานได้ใช้ไวรัส retrovirus เพื่อแทรกสำเนา ยีน LAMB3 ที่มีสุขภาพดี ลงใน DNA ในเซลล์ต้นกำเนิดจากผิวหนังในห้องแล็บ
เซลล์ผิวหนังที่แก้ไขทางพันธุกรรมเหล่านี้เติบโตเป็นแผ่นที่ศัลยแพทย์ต่อกิ่งบนร่างกายของเด็กชายในการผ่าตัดสองครั้งในเดือนตุลาคมและพฤศจิกายน 2558 หลังจากการผ่าตัดอีกครั้งหนึ่งเพื่อเปลี่ยนผิวหนังที่เป็นหย่อมเล็กๆ เขาได้รับการปล่อยตัวจากโรงพยาบาลในเดือนกุมภาพันธ์ 2559
“ตอนนี้เด็กกลับไปโรงเรียนแล้ว เขาเล่นฟุตบอล” เฮิร์ชกล่าว ผิวใหม่ของเขาทำงานได้อย่างสมบูรณ์ เขายังมีแผลพุพองในบริเวณที่ไม่ได้รับการรักษา และแพทย์ของเขากำลังพิจารณาที่จะเปลี่ยนผิวหนังใหม่เพิ่มเติม ในขณะเดียวกัน สเต็มเซลล์ที่แก้ไขแล้วบางส่วนอาจเข้าสู่ผิวหนังชั้นนอกของเด็กชาย และอาจเข้าไปแทนที่ผิวหนังทั้งหมดของเขาในที่สุด แต่นักวิจัยไม่สามารถเก็บตัวอย่างผิวของเขาได้มากมายนัก “เขาเป็นคนไข้” เดอ ลูก้ากล่าว “เขาไม่ใช่หนู”
กรณีนี้เป็นสถานที่สำคัญในการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ Elaine Fuchs นักวิจัยด้านสเต็มเซลล์จากมหาวิทยาลัยร็อคกี้เฟลเลอร์ในนิวยอร์กซิตี้กล่าว “มันทำให้เกิดความคืบหน้าอย่างมากในการแก้ปัญหาความขัดแย้งในการผลิตเบียร์ในเขตเซลล์ต้นกำเนิดจากผิวหนังชั้นนอก” เกี่ยวกับวิธีที่ผิวสร้างใหม่ได้อย่างแท้จริง
ความเป็นไปได้ประการหนึ่งคือสเต็มเซลล์จำนวนมากอาศัยอยู่ที่ผิวหนัง เซลล์ต้นกำเนิดแต่ละเซลล์สามารถคัดลอกตัวเองหรือแปรสภาพเป็นเซลล์ผิวที่โตเต็มที่ได้หลายประเภท ความเป็นไปได้อีกประการหนึ่งคือมีเพียงเซลล์ต้นกำเนิดอายุยืนจำนวนน้อยเท่านั้น หรือที่เรียกว่าโฮโลโคลน ทำให้เกิดเซลล์ต้นกำเนิดที่มีอายุสั้นซึ่งเป็นบรรพบุรุษของเซลล์ผิวที่โตเต็มที่
เมื่อนักวิจัยแทรก ยีน LAMB3 เข้าไปยีนดังกล่าวจะตกลงไปในที่ต่างๆ ในแต่ละเซลล์ต้นกำเนิดจากห้องปฏิบัติการ De Luca และเพื่อนร่วมงานใช้การแทรกต่างๆ เช่น บาร์โค้ดเล็กๆ เพื่อติดตามโฮโลโคลนของเด็กชายและเซลล์ผิวหนังอื่นๆ ในตอนแรก ผิวของเขาเป็นเซลล์ผิวที่ปะปนกัน โดยเซลล์ต้นกำเนิดประมาณ 91 เปอร์เซ็นต์มีการสอดแทรกที่แตกต่างจากโฮโลโคลน หลังจากสี่เดือน มีเพียง 37 เปอร์เซ็นต์ของเซลล์ต้นกำเนิดที่แตกต่างจากโฮโลโคลน นั่นบ่งชี้ว่าเซลล์ต้นกำเนิดส่วนใหญ่เสียชีวิตและถูกแทนที่ด้วยลูกหลานของโฮโลโคลนที่มีอายุยืนยาว ข้อมูลระบุว่าสเต็มเซลล์จำนวนน้อยสามารถเติมเต็มผิวได้ เว็บสล็อตแตกง่าย
